Nature子刊发表国产测序仪助力超大基因组群体重测序研究成果

2019年9月13日，浙江大学、中国科学院植物研究所联合青岛华大基因研究院，完成了研究论文 “Resequencing 545 ginkgo genomes across the world reveals the evolutionary history of the living fossil”，并在线发表于国际著名学术期刊《Nature Communications》。这是继2016年三方联合发表银杏基因组草图之后的又一合作成果。

项目意义

中国栽培银杏的历史，最早记载出现在西汉期间。相比于人类活动导致灭绝的许多物种，银杏被认为是人类拯救濒危物种的正面案例。该研究基于国产测序仪DNBSEQ技术平台产出的数据，揭示了活化石银杏（Ginkgo biloba L.）的现代遗传分布格局、种群进化历史和进化潜力。确定了银杏的三个天然避难所，推断了人类介导的银杏全球迁移过程，以及银杏具有足够的适应潜力。

实验过程

青岛华大科研团队首先基于HiC技术，将原有的银杏基因组由scaffold水平升级到染色体水平，证明了HiC应用于植物大型复杂基因组的可靠性。然后，基于国产自主知识产权测序仪BGISEQ-500，对采自全球的545棵银杏大树进行了全基因组重测序，产出了44Tb的海量数据，是目前为止最大的物种重测序项目之一，体现了BGISEQ二代测序平台数据产出的高效率和稳定性。基于该测序数据，构建了迄今最大的非模式物种序列变异数据库。

种群遗传结构分析发现，除了以浙江天目山等为代表的中国东部和以贵州务川等为代表的西南两大避难所，在中国南部存在以广东南雄、广西兴安为代表的第三个避难所，大巴山脉和湖北大洪山区分布的银杏是南部和西南部种群在冰期形成的混合种群。从51万至14万年前的更新世晚期导致了避难所间的种群的分化的同时，也促进了避难所间的群体特有遗传成分的混合，从而在物种水平维持了这一活化石较高水平的遗传变异。

银杏群体结构分析

银杏种群动态历史

该研究对银杏全球迁移过程进行了研究，表明遍布全球的银杏几乎均来源于以浙江天目山种群为代表的中国东部种群。银杏迁移到日本和韩国要早于其迁移到欧美，且发现欧洲的银杏源自中国而非一直认为的源自日本，从而揭示了现存银杏全球分布格局的基本成因，证实了人类在银杏从避难所向中国其他地区以及向全球迁移过程中的重要作用。

全球银杏间的亲缘关系

 最后，该研究还借助全基因组扫描方法，通过计算期望杂合度和群体分化系数，寻找与银杏适应环境密切相关的基因和代谢途径，为进一步探讨银杏濒危的可能机制以及这一明星物种的保护、栽培和扩繁提供了有益的资料。

东部和西南银杏群体的适应性分化区域扫描

该研究表明，银杏是具有足够适应潜力的活化石物种。同时，本研究证实的银杏野生种群大多不在自然保护地内，受人类活动干扰严重，而且种群大小较小，十年野外监测几乎未见幼树和幼苗的天然更新。因此，银杏野生种群及其核心种质资源亟需重点和精准保护。

该项工作不仅为银杏的后续研究建立了进化框架，为其种质资源开发提供了宝贵的遗传资源，而且为其他活化石物种的研究和保护提供了可借鉴的范例，有助于最终揭示物种适应和灭绝的规律和机制。

(注：点击文末“阅读原文”，可查看银杏文章在线链接)

关于银杏及参考基因组

银杏是一种古老的植物，属于裸子植物门，银杏纲，银杏科，银杏属。银杏的起源可追溯于2.45亿年前的石炭纪，在三叠纪到侏罗纪期间，遍布全球分布，且至少有15个属。在第四纪冰期间，北半球大部分受冰川侵袭，银杏类植物在北美洲和欧洲消失。由于东亚大陆山川阻隔，只有数量有限的银杏得以生存下来，为现存银杏纲唯一幸存下来的物种，被称为“孑遗植物”。又因其形态学特征在2亿多年的时间内变化不大，被称为植物界中的“活化石”。同时，银杏基因组测序也是由华大基因、浙江大学和中国科学院合作完成，于2016年发表于《GigaScience》。

关于DNBSEQ技术平台

DNBSEQ技术平台是具有独立知识产权的国产测序仪，采用先进的DNBSEQTM测序核心技术，通过仪器气液系统先将 DNA纳米球 （DNA nanoball, DNB）泵入到规则阵列芯片（Patterned Array）并加以固定，然后泵入测序模板及测序试剂。大大减少了PCR扩增带来的测序偏好性和碱基错误，具有极低的duplicates比率，是行业领先的高通量测序平台之一。当前，DNBSEQ系列技术平台已覆盖DNA、RNA、表观组、微生物组等多个组学，助力科研文章发表超过500篇。

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